El Programa Provincial de Pesquisa Neontal trabaja en la confirmación diagnóstica, tratamiento y seguimiento de los niños afectados, en el cual Mendoza es pionera.
Este tipo de estudio hace posible que a los bebés recién nacidos puedan detectarles enfermedades “pocos frecuentes” y el tratamiento comience a tiempo. Es por eso que el Programa Provincial de Pesquisa Neonatal, el Centro de Prevención, Enfermedades Inaparentes de la Infancia, el Departamento de Bioquímica – Hospital Pediátrico Dr. Humberto Notti, la Dirección de Prevención y Promoción de la Salud y la Subsecretaría de Planificación y Coberturas Públicas Sanitarias del Ministerio de Salud, Desarrollo Social y Deportes de Mendoza recordaron que el 28 de junio se conmemora el Día Internacional de la Pesquisa Neonatal”.
Con el lema “Un derecho a la salud de los recién nacidos en la provincia de Mendoza”, el Programa Provincial de Pesquisa Neonatal realiza un seguimiento personalizado para la adhesión y continuidad de los tratamientos, acompañando a las familias, en el marco de la promoción del cuidado integral de la salud de las personas con “enfermedades poco frecuentes”.
A través de este estudio es posible detectar precozmente algunas patologías conocidas como “enfermedades inaparentes de la infancia”, porque no presentan signos o síntomas clínicos evidentes en los primeros días de vida del recién nacido.
Con la “pesquisa neonatal” se detectan estas enfermedades y es posible iniciar el tratamiento para evitar graves e irreversibles consecuencias e incluso la muerte del recién nacido.
La “pesquisa neonatal” o “prueba del taloncito”, es un estudio obligatorio para todos los recién nacidos que se realiza utilizando una muestra de sangre extraída del talón del bebé, entre las 48 y 72 horas de vida, antes del alta de la Maternidad.
Con esta muestra de “sangre seca impregnada sobre un papel de filtro especial”, se realizan una serie de análisis de laboratorio que permiten detectar precozmente patologías endocrino-metabólicas congénitas, confirmando luego su diagnóstico para aplicar de manera inmediata el tratamiento correspondiente.
El Programa de Pesquisa Neonatal de Mendoza funciona desde 1.999 por Ley 6424/1996-Dec Reg. 1081/1998, estudiando desde su creación 2 enfermedades, el hipotiroidismo congénito primario y la fenilcetonuria. Posteriormente, por Ley Nac. 26.279/2.007 y Ley Prov. 8.581/2.013 se incorporaron otras 4 patologías, hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia, deficiencia biotinidasa y fibrosis quística y luego por Resolución Ministerial 4110/2021, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.
En qué consiste este estudio
Este estudio es conocido también como cribado o screening neonatal, para el cual se utiliza una muestra de sangre que se extrae del talón del recién nacido entre las 48 horas y el quinto día de vida. La muestra se analiza en un laboratorio especializado para llevar a cabo la pesquisa de siete “enfermedades inaparentes de la infancia”, que, si no son detectadas a tiempo, pueden provocar deterioro de la salud de los niños con graves consecuencias como retraso mental, daño neurológico, hepático e incluso la muerte.
En todas las maternidades de Mendoza, antes del alta, se realiza la recolección de las muestras de sangre de los recién nacidos, las cuales son enviadas al menos dos veces por semana al Hospital Dr. H. Notti. El Programa Provincial de Pesquisa Neonatal (CEPEII, Centro de Estudios para las Enfermedades Inaparentes de la Infancia) funciona dentro del Departamento de Bioquímica del hospital y solo en el primer semestre de este año ha efectuado la pesquisa para 8.623 recién nacidos, procedentes de todas en maternidades de gestión estatal de la provincia y de 9 instituciones de gestión privada que han firmado convenios con el Hospital Notti para realizar este estudio.
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